Congenital Anomaly Research Center
Kyoto University Graduate School of
Home pageMemberHistoryWhat we doAccessPublications
全前脳胞症の分子遺伝学的解析

 全前脳胞症は前脳の分化障害に起因する大脳半球形成障害です。ヒトの前脳の発生異常の中で最も頻度が高く、およそ10000人に1人の割合で出生しますが、全妊娠中ではおよそ250人に1人の割合で発生するとされています。よって多くの全前脳胞症の胎児の多くは妊娠早期に自然流産となります。臨床的特徴として、脳奇形の重症度に対応した顔面正中部の形成不良を伴い、その重症度はさまざまです。器官形成期の全前脳胞症の遺伝学的背景についてはそのほとんどが未知であり、現在もなお研究が進められています。

 当センターに所蔵されるヒト胎児標本の中には200例以上の全前脳胞症の標本が含まれます。これらの標本からDNAを抽出し、抽出DNAを解析することにより、全前脳胞症を引き起こす遺伝学的要因を明らかにし、全前脳胞症の発症機序およびヒト大脳発生の遺伝子支配の全容の解明を目指しています。

 長きにわたり全前脳胞症の遺伝学的研究を牽引している、アメリカ国立衛生研究所のDr. Muenke研究室とともに、世界で唯一の貴重なこれらの標本を用いて、全前脳胞症の遺伝学的背景を明らかにする研究を行っています。

<試料・情報の利用目的、及び利用方法>
 当センター所蔵の全前脳胞症標本よりDNAを抽出し、細胞遺伝学的および分子遺伝学的解析を用いて器官形成期の全前脳胞症を引き起こす遺伝学的要因を明らかにし、全前脳胞症の発症機序およびヒト大脳発生の遺伝子支配の全容の解明を目指します。

<使用する試料、試料の解析者>
利用試料:当センター所蔵全前脳胞症標本
解析者:当センター研究員、アメリカ国立衛生研究所(Dr. Maximilian Muenke研究室)所属研究員
(Dr. Maximilian Muenke研究室リンク:https://www.genome.gov/10000793/muenke--group/

<研究責任者>
山田 重人

<個人情報管理および登録機関>
 当センターでは、ご提供していただいた胎児標本は匿名化して登録し、ご提供者からの登録抹消要請が無い限り研究対象として管理させていただいております。

<研究内容等について>
 研究計画書や研究の方法に関する資料は閲覧可能です。閲覧希望の場合には下記メールアドレスまでご連絡ください。また、標本提供者の方からの試料・情報提供の停止などのお問い合わせについても以下のメールアドレスまでご連絡ください。
info@cac.med.kyoto-u.ac.jp(メール送信時、@を半角にして下さい。)

<倫理審査>
京都大学大学院医学研究科 医の倫理委員会にて承認されました。

<医学研究倫理に関するお問い合わせ>
都大学医学部附属病院 倫理支援部
京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院
医の倫理委員会事務局 (tel) 075-753-4680

Home Page | Member | History | What we do | Publications | Access

mail to: shyamada@cac.med.kyoto-u.ac.jp(メール送信時、@を半角にして下さい。)

Home pageMemberHistoryWhat we doAccessAccessPublications